Hoy se celebra el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que, para este año, cuenta con el lema “Vida Adulta y Duchenne”.
Se eligió este tema, porque durante las últimas décadas, la esperanza de vida de las personas afectadas por la enfermedad de Duchenne ha aumentado significativamente y los adultos que la padecen ya no son una excepción.
En este día se busca generar conciencia sobre esta enfermedad que, de acuerdo con la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular (FCDM), es un trastorno genético (hereditario) de los músculos.
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“La distrofia muscular hace que los músculos del cuerpo se debiliten mucho. Con el tiempo, los músculos degeneran y son sustituidos por depósitos de grasa”, explican.
La enfermedad es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos), la cual afecta con mayor frecuencia a los varones debido a la manera en que se hereda.
Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen un 50% de posibilidades de tener la enfermedad. Se sabe que, en ocasiones poco frecuentes una mujer se ve afectada con la enfermedad.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que, en el mundo, más de 250.000 niños padecen esta enfermedad.
Aunque aún no cuenta con una cura o un tratamiento que detenga su evolución, las investigaciones han permitido mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta rara enfermedad, permitiendo a los niños crecer y convertirse en adultos.
Algunas formas del trastorno pueden aparecer en la primera infancia o en la niñez, mientras que en otras ocasiones puede no manifestarse hasta la adolescencia, la edad mediana o más tarde.
¿Cuáles son los síntomas?
La distrofia muscular generalmente se da en los niños antes de que cumplan los cinco años, con debilidad que afecta típicamente a los músculos de los hombros y la pelvis como uno de los síntomas iniciales.
Algunos de los síntomas más comunes de la distrofia muscular son los movimientos torpes, dificultad para subir escaleras, tropezones y caídas frecuentes, incapacidad de saltar o brincar normalmente, caminar de puntillas, dolor en las piernas, debilidad facial, incapacidad de cerrar los ojos o silbar y debilidad en el hombro y el brazo.
Pero también, una característica clínica reveladora de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers.
“A los niños que tienen DMD les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo. Primero se apoyan sobra las manos y las rodillas. El niño sube las manos por las piernas para agarrarse cuando se levanta para ponerse de pie”, indicó la FCDM.
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Otro signo clásico de la distrofia muscular es el llamado síntoma del “niño que se resbala”. El médico coloca sus manos a los lados del pecho del niño, justo debajo de los brazos. Al levantar al niño, los hombros flaquean y se mueven hacia arriba, permitiendo casi que el niño se resbale de las manos del médico.
Además, los niños que tienen distrofia muscular suelen tener los músculos de la pantorrilla muy grandes debido a la gran cantidad de depósitos de grasa que sustituyen al músculo.
Sin embargo, los síntomas de la distrofia muscular pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos, por lo que la recomendación es que siempre se consulte al médico para un diagnóstico seguro.
¿Cómo se diagnostica?
Los exámenes de diagnóstico para la distrofia muscular pueden incluir exámenes de sangres, biopsia muscular (obtención de una pequeña muestra de tejido muscular para examinarla al microscopio), siendo este el principal examen que se utiliza para confirmar el diagnóstico.
También se solicita un electromiograma, examen para comprobar si la debilidad de los músculos se debe a una destrucción del tejido muscular o a un daño en los nervios.
Y un electrocardiograma, para evidenciar la actividad eléctrica del corazón, conocer los ritmos anormales (arritmias o disritmias) y detectar el estrés del músculo cardiaco.
¿Cuál es el tratamiento?
Las personas que viven con Duchenne necesitan acceso a diferentes tipos de manejo de rehabilitación a lo largo de sus vidas.
El equipo de rehabilitación puede incluir médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, patólogos del habla y lenguaje, ortopedistas, ortesistas y proveedores de equipos médicos duraderos.
Este equipo debe considerar los objetivos y estilo de vida de la persona, para brindarle atención preventiva constante, minimizar el impacto de Duchenne en su vida y actividades, y optimizar la calidad de vida.
La rehabilitación se puede brindar en clínicas ambulatorias y entornos escolares, y debe continuar durante toda su vida. Un especialista en rehabilitación debe evaluarlo al menos cada 4 a 6 meses.
Pero, junto al cuidado físico, también hay que pensar en el cuidado emocional, por lo que es necesario contar con un trabajador social, psicólogo o psicoterapeuta que pueda brindar esta ayuda.
Diagnóstico y esperanza de vida
En la mayoría de los países, la edad promedio de diagnóstico de la enfermedad es superior a los 4 años y el retraso del diagnóstico es de alrededor de 2,5 años.
Los padres ven los síntomas mucho antes y algunos síntomas ya son visibles cuando los niños son muy pequeños.
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Sin embargo, la falta de conocimiento de la enfermedad en algunos profesionales de la salud (de primera línea) que atienden a estos niños es un factor importante que contribuye a este retraso.
Pero, con los estándares de atención actuales, las personas con Duchenne pueden vivir hasta los 30 años y más.
Pero, todavía un cierto porcentaje de niños muere al final de la adolescencia, principalmente debido a complicaciones cardíacas.
No obstante, con la mejora continua de la atención, así como con los ensayos clínicos, la investigación y las nuevas terapias, la calidad y la cantidad de vida con Duchenne se mejoran cada año.
La Organización Mundial de Duchenne ofrecerá hoy un evento en línea, en el que reunirá a expertos para que compartan sus experiencias acerca de esta rara enfermedad. Asimismo, capacitar a los adultos jóvenes que la padecen y a sus familiares.
Dicha organización surgió como una colaboración a nivel mundial, entre asociaciones de padres de pacientes con Duchenne, para mejorar la calidad de vida a los afectados por esta patología.
Por su parte, la FCDM, pretende la permanencia en rehabilitación integral, dándole acceso a cada niño que nace con distrofia muscular a un diagnóstico oportuno y a un tratamiento eficaz, a través de los diferentes convenios establecidos con instituciones públicas y privadas del orden nacional e internacional, hasta que se encuentre la cura definitiva de la enfermedad.
La FCDM también desarrollará un webinar con diferentes expertos para hablar sobre el tema.
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