El Ministerio de Salud y Protección Social dio un paso clave en la detección temprana de enfermedades congénitas con la expedición de la Resolución 0117 del 27 de enero de 2026, mediante la cual se actualiza el Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024. La norma amplía el tamizaje neonatal endocrino-metabólico básico e incorpora seis nuevas patologías que deberán ser evaluadas obligatoriamente en recién nacidos en todo el país.
Esta actualización busca cerrar brechas en el diagnóstico oportuno, fortalecer la articulación entre laboratorios y atención clínica, y evitar que los casos con resultados alterados se pierdan durante el proceso de atención en el sistema de salud.
¿Qué es el tamizaje neonatal y por qué es importante?
El tamizaje neonatal es un conjunto de pruebas que se realizan en los primeros días de vida para detectar defectos congénitos que pueden generar discapacidad, enfermedad grave o incluso la muerte si no se tratan a tiempo. Su objetivo es identificar tempranamente estas condiciones y garantizar un seguimiento integral para el recién nacido y su familia.
Con esta resolución, el programa avanza hacia reglas más claras de reporte, seguimiento e indicadores, reforzando la continuidad del cuidado desde el nacimiento.
Las seis nuevas patologías incluidas en el tamizaje neonatal
La Resolución 0117 de 2026 incorpora las siguientes condiciones al tamizaje neonatal endocrino-metabólico básico:
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Fibrosis quística
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Déficit de biotinidasa
- Defectos de la hemoglobina
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Estas patologías se integran dentro de una estructura que diferencia entre tamizaje básico y tamizaje ampliado, permitiendo una expansión progresiva del programa según el desarrollo del sistema de salud en Colombia.
Consentimiento informado y rol del personal de salud
La norma establece que el tamizaje debe ser realizado por el profesional de medicina, pediatría o neonatología que atiende al recién nacido. Este deberá informar a la familia y obtener la firma del representante legal, dejando constancia en la historia clínica del menor o, si se hace durante el control prenatal, en la de la gestante.
En caso de negativa, el documento recuerda que el interés superior del niño o la niña prevalece, con fundamento constitucional y legal, delimitando los alcances del consentimiento sustituto informado.
Responsabilidades de EPS e IPS en el tamizaje neonatal
Rol de las EPS y EAPB
- Garantizar la realización del tamizaje neonatal a través de su red de servicios.
- Asegurar el rellamado y retamizaje inmediato cuando sea necesario.
- Gestionar la confirmación diagnóstica y el acceso oportuno, sin barreras administrativas.
Responsabilidades de las IPS
- Garantizar integralidad y oportunidad en la atención.
- Incorporar tecnologías o servicios faltantes mediante su red.
- Notificar casos probables al SIVIGILA y reportar resultados en las fuentes oficiales.
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